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가족성 선종성 용종증(FAP)은 APC(Adenomatous Polyposis Coli) 유전자의 돌연변이로 인해 대장과 직장에 수백 개에서 수천 개의 선종(adenomas)이 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이 질환은 약 7000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환으로, 조기에 발견하고 관리하지 않으면 거의 100% 대장암으로 발전할 수 있습니다.
한 번 발병하면 너무 고통스러운 가족성 선종성 용종증의 치료 방법을 확인하실 수 있습니다.
가족성 선종성 용종증의 주된 원인은 APC 유전자의 돌연변이입니다. APC 유전자는 대장암 발암 과정에서 초기 대장 점막에 선종이 형성되는 데 중요한 역할을 합니다.
부모 중 한쪽이 이 유전자를 가지고 있다면 자녀에게 약 50%의 확률로 유전될 수 있습니다. 전체 FAP 환자의 약 20%는 가족력이 없는 산발성 돌연변이로 발생합니다. 이 경우에도 APC 유전자의 돌연변이가 원인으로 작용합니다.
FAP의 주요 증상은 출혈과 설사입니다. 대개 20대 후반에서 30대 초반에 혈변과 설사가 나타나기 시작하며, 이 질환을 치료하지 않을 경우 성인이 되면 거의 100% 대장암으로 진행됩니다. 평균 대장암 진단 나이는 약 40세입니다.
1. 혈변: 선종이 출혈을 유발할 수 있어 대변에 피가 섞여 나옵니다.
2. 설사: 다수의 선종이 장 내 환경을 변화시켜 잦은 설사를 유발할 수 있습니다.
3. 복통: 대장의 다수의 선종으로 인해 복부에 통증을 느낄 수 있습니다.
1. 대장 내시경 검사: 대장과 직장에 100개 이상의 선종이 발견되면 FAP를 의심할 수 있습니다.
2. 유전자 검사: APC 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사를 시행합니다.
3. 조기 진단: 가족력이 있는 경우, 어린 나이에 유전자 검사를 통해 조기 진단이 가능합니다.
FAP 환자는 성인이 되면 거의 100% 대장암이 발생하므로 예방적 대장 절제술이 필수적입니다. 대장암 발생 평균 나이가 40세이므로 보통 30대 이전에 수술하는 것이 좋습니다. 특히 가족력이 있는 경우, 그 가족 내 최연소 대장암 환자보다 더 이른 나이에 수술받는 것이 권장됩니다.
1. 수술 시기: 보통 30대 이전, 가족력에 따라 최연소 대장암 환자보다 이른 나이에 수술.
2. 수술 후 관리: 수술 후에도 위, 십이지장, 소장 등 다른 장기에 암이 발생할 수 있으므로 정기적인 검사가 필요합니다.
FAP는 대장 이외에도 여러 장기에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 피부, 뼈, 치아 등에 다양한 질환이 발생할 수 있습니다.
1. 골종: 주로 안면 부위에 발생하며 대부분 양성입니다.
2. 선천성망막색소상피비후: 망막에 발생하며, 가족성 용종증 진단에 도움을 줄 수 있습니다.
3. 위, 십이지장, 소장 용종: 이들 장기에 선종이 발생할 수 있으며, 암으로 진행될 위험이 있습니다.
FAP는 희귀난치성 질환으로 분류되며, 이에 따라 환자 등록이 가능합니다. 환자 등록은 주로 보건복지부에서 지정한 희귀질환 지원센터를 통해 이루어지며, 등록을 통해 다양한 혜택을 받을 수 있습니다.
1. 의료비 지원: 희귀질환 치료를 위한 의료비 지원을 받을 수 있습니다.
2. 의약품 지원: 고가의 의약품을 저렴한 가격에 구입할 수 있는 혜택이 주어집니다.
3. 건강보험 확대: 특정 치료나 검사에 대한 건강보험 적용 범위가 확대될 수 있습니다.
4. 심리사회적 지원: 환자와 가족을 위한 심리 상담 및 사회적 지원 프로그램이 제공될 수 있습니다.
5. 재활치료 지원: 필요시 재활치료에 대한 지원을 받을 수 있습니다.
가족성 선종성 용종증(FAP)은 조기에 발견하고 적절히 관리하지 않으면 대장암으로 발전할 가능성이 매우 높은 질환입니다. 따라서 가족력이 있거나 의심 증상이 있을 경우 조기에 유전자 검사를 받고, 정기적인 대장 내시경 검사를 통해 관리하는 것이 중요합니다. 희귀난치성 질환으로 등록하여 제공되는 다양한 혜택을 활용하면, 치료와 관리를 보다 효과적으로 진행할 수 있습니다.
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